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令和2年 D006-18 BRCA1/2遺伝子検査

別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限り算定する。

通知

(1) 「1」腫瘍細胞を検体とするものについては、初発の進行卵巣癌患者の腫瘍細胞を検体とし、次世代シーケンシングにより、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として、BRCA1遺伝子及びBRCA2遺伝子の変異の評価を行った場合に限り算定する。

(2) 「2」血液を検体とするものについては、転移性若しくは再発乳癌患者、初発の進行卵巣癌患者又は遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われる乳癌若しくは卵巣癌患者の血液を検体とし、PCR法等により、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択又は遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断を目的として、BRCA1遺伝子及びBRCA2遺伝子の変異の評価を行った場合に限り算定する。

(3) 「2」血液を検体とするものについて、遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断を目的として当該検査を実施するに当たっては、厚生労働省がん対策推進総合研究事業研究班作成の「遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療の手引き2017年版」を参照すること。なお、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

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